前些日子，隨著幾十萬元一針的天價救命藥刺痛人們的神經，相關的罕見病也逐漸進入公眾視野，罕見病人的生存醫療狀況也得到越來越廣泛的關注。

罕見病多由基因突變引起，其隨機性和不可預防性增加了罕見病患者和家庭的悲情色彩。一個出現了罕見病患者的家庭，面臨的往往是無藥可治、沒有未來。罕見病罕見，但各種破解困局的努力和制度措施不應缺位。讓所有罕見病患者有藥可治、治療得起，不僅彰顯社會的文明程度，更體現醫療保障制度的公平性和可及性。

罕見病又稱“孤兒病”。據統計，目前全球范圍內已確認的罕見病病種約7000種。根據中華醫學會遺傳分會給出的定義，罕見病是患病率低于五十萬分之一或新生兒發病率低于萬分之一的疾病或病變。以此估算，中國罕見病患者預計超過2000萬，其中很多患者是兒童期起病，病情往往比較嚴重。在他們當中，并不是每一位患者都能幸運地接受治療。實現全民健康，不能忽略罕見病患者，罕見病診療與保障體系亟待建立和完善。

當前我國罕見病防治面臨的困難，主要集中在幾個方面：相關藥品大多需要進口，不少患者無藥可用;對罕見病患者的醫療保障非常有限，大量治療用藥入不了醫保目錄，很多患者無力支付醫療費用;現行醫保藥品政策是針對大多數常見病制定的，罕見病藥品鮮有納入其中，患者用藥只能自費;診斷難、藥物少、無醫保、缺法律……罕見病逐漸受到多方關注，從多家醫院納入罕見病診療網絡，到國家衛健委等5部委聯合發布的《第一批罕見病目錄》，國家正在想辦法為罕見病開出診斷方。

罕見病醫療保障依然任重道遠。因為罕見，罕見病患者的診療沒有保障，解開難題最關鍵的，是缺少一部全國性的罕見病法案。目前，我國罕見病藥品的可及性和可獲得性較低且保障水平不足。國外最新的藥物進入國內難度大，即便進入，價格也高到難以承受。需要進一步制定“孤兒藥”研發的鼓勵性政策并提供經費支持，健全“孤兒藥”的支付體系。加快已在國外上市、尚未在國內注冊的罕見病用藥在中國上市。將“孤兒藥”，特別是針對兒童罕見病的藥品納入醫療保險和商業保險等多渠道考量，或者采取多渠道籌資模式，建立罕見病專項基金，要對罕見病的醫療保障進行系統性的制度設計。罕見病藥價貴問題涉及面廣，需要國家、社會組織、醫療機構和患者共同努力，才能讓罕見病治療可及。要積極發展商業保險慈善救助等社會資源為患者減負，早日讓罕見病患者用得上藥、用得起藥。

我國正在進行健康中國建設，對罕見病救助立法和為罕見病群體提供關愛幫助，是我們社會發展成熟度的一個標志。人民對美好生活的向往，就是我們的奮斗目標。讓罕見病患者“罕有所醫”，給人民群眾更多的獲得感、幸福感、安全感。

關鍵詞： 罕見病治療 民生