地中海貧血(thalassaemia，簡稱地貧)是一種可以嚴重影響新生兒生長發育的單基因遺傳病，本病可防難治，因此防治地中海貧血需采取孕前預防、產前預防和地貧患兒早診早治的三級預防策略。

高危人群有哪些?

【資料圖】

調查數據顯示，我國重型和中間型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達3000萬人，長江以南為高發區，尤以兩廣地區最為嚴重，廣西和廣東地區地貧基因攜帶率分別高達20% 和10%。

近年來，隨著人口遷徙和南北通婚日益增多，地貧基因攜帶者呈現向北蔓延趨勢，地貧防控不再局限于南方地區。

有哪些危害?

地貧基因攜帶者非孕期會呈現不同程度的貧血，妊娠不僅會加重貧血程度，還會導致與貧血相關的產科合并癥與并發癥的發生風險增加;若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，生育重型地貧患兒的風險增加。

一般情況下，地貧患兒在出生時并無癥狀，約3-12月齡開始發病，癥狀體征將隨年齡增長而日益明顯，出現慢性進行性貧血、面色蒼白、發育緩慢或不全、骨骼變形、肝脾逐漸腫大及1歲后呈現地貧特殊面容等，而且地貧患兒壽命大大短于正常人。

如何診斷?

可先進行血常規、血紅蛋白電泳或血紅蛋白高效液相色譜檢查。建議同時檢測血清鐵蛋白，排除缺鐵性貧血。

如夫妻雙方或一方為可疑地貧基因攜帶者，應進一步行基因檢測以明確診斷和分型。如夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，應在備孕前至有產前診斷資質的醫院進行遺傳咨詢，了解子代患重型地貧的風險。

備孕需要注意什么?

輕型患者一般無明顯臨床癥狀，無需特殊處理。

對于中間型或重型地貧患者在計劃妊娠前應篩查有無終末器官損傷并處理并發癥，比如糖尿病、甲狀腺疾病等，應完善超聲心動圖、心電圖及肝膽胰脾超聲檢查，必要時進一步完善血清鐵蛋白、MRI肝臟鐵濃度和心臟鐵濃度測定，評估該類患者鐵負荷情況。

中間型或重型地貧患者應在計劃妊娠前3個月停用鐵螯合劑地拉羅司和去鐵酮。去鐵胺可在妊娠20周后低劑量使用。建議所有類型的地貧患者在計劃妊娠前3個月開始補充葉酸5mg/d。地貧合并缺鐵性貧血者，建議同時補充鐵劑。

地貧高風險胎兒如何產前診斷?

產前診斷是確診胎兒地貧及其分型的金標準。目前可通過絨毛活檢取樣術、羊膜腔穿刺術、臍帶血穿刺術等有創操作獲取胎兒標本，進行產前基因診斷。

地貧患者孕期注意事項?

輕型地貧孕婦遵從孕期保健指南定期復查血常規;重型地貧患者孕期要評估糖代謝、甲狀腺和心臟功能;嚴重貧血者要進行輸血治療，警惕深靜脈血栓。

地貧孕媽生產方式?

單純地貧不是剖宮產指征，應根據其他產科情況判斷是否有剖宮產指征。中間型和重型地貧孕婦因伴有中至重度的貧血，應根據貧血程度和有無其他產科高危因素綜合判斷終止妊娠的時機。

寶寶出生后需要做什么?

地貧患者的新生兒出生時按常規護理即可，不須即刻留取血標本檢測血常規，一般來講，新生兒在出生6個月內不會出現貧血癥狀。

僅對于夫婦雙方均懷疑或明確為β-地貧基因攜帶者且孕期未行產前診斷者，可在新生兒出生時留取血樣進行血常規和相關基因檢測，以盡早明確診斷。

專家：清華大學附屬北京清華長庚醫院婦產科主治醫師 劉俊

文字整理：光明網記者 李然

關鍵詞： 地中海貧血 新生兒 剖宮產指征 患者