脊髓性肌萎縮癥(以下簡稱SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，新生兒發病率約為1/6000~1/10000，其特點是進行性肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，隨著病程發展，最終影響吞咽和呼吸功能，嚴重威脅患者生命。SMA是導致嬰兒死亡的主要遺傳原因，也是導致成人殘疾的重要原因。

“隨著第一批SMA患者開始藥物治療，中國在SMA藥物治療的道路上正式起步了。”在近日舉行的第一屆脊髓性肌萎縮癥國際高峰論壇上，中國SMA診治中心聯盟的聯盟負責人、復旦大學附屬兒科醫院王藝教授說。

2019年4月28日，由中華醫學會兒科學分會罕見病學組、神經學組、康復學組專家共同倡導的中國SMA診治中心聯盟正式成立，全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位。自成立以來，聯盟已經舉辦了7場全國范圍的培訓，覆蓋了200位以上醫生。同時已覆蓋74家全國范圍的網絡醫院，培訓標準診療流程，加強多科室協作，形成中國SMA診療地圖，方便患者就近看病，就近治療。

北京大學第一醫院兒科主任姜玉武教授介紹，SMA常被誤診為腦癱或發育遲緩，導致延誤了最佳治療時間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜，四肢松軟，動作減少，眼睛非常靈活但頭不能活動，沒有膝跳反射。如果發現這種情況，就應該高度重視，進一步進行基因檢測了解是否SMA。越早治療，效果越好。國外臨床研究數據顯示，在癥狀前就接受藥物治療，運動功能發展和正常孩子幾乎一樣。

北京協和醫院神經病學系主任崔麗英教授介紹，成人SMA患者的治療難度更大。在我國，成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重，但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。對于SMA-Ⅲ型，三歲以上起病的成人患者，癥狀和診斷相對比較明確;但還有一部分是SMA-IV型，成年后發病的患者，疾病進展特別緩慢，診斷時容易和其他神經肌肉疾病混淆。崔麗英介紹，SMA對成人患者雖然不會較快致死，但是隨著時間的推移，患者行動能力下降，對于患者的生活質量會產生極大影響，期待通過藥物治療，可以延緩或阻止疾病進展，讓患者能保持生活自理。(全媒體記者張青梅)

關鍵詞： 脊髓性肌萎縮癥