諸如類風濕性關節炎和血細胞相關特性疾病等多種遺傳性免疫性疾病都是因為關鍵蛋白質沒有產生或功能障礙而導致的，然而研究人員并不清楚引發這些疾病背后的原因;近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自芝加哥大學醫學中心等機構的科學家們通過研究發現，一種名為m6A(N6-甲基腺苷)的特殊形式的RNA化學修飾或在人類疾病的遺傳性上扮演關鍵角色。

通過對免疫細胞進行研究，研究者發現，m6A水平的異?；蚺c自身免疫性疾病和血細胞相關的特性直接相關，通過對其關系的研究，科學家們就有望改變其之間的作用并治療人類遺傳性疾病;研究者Zijie Zhang說道，這是遺傳學研究領域一個非?，F代的研究項目，而我們采用了不同于其它研究的方法;很多研究都重點關注遺傳突變在轉錄過程中的角色，而本文研究結果則發現，遺傳突變或許參與到了m6A所介導的轉錄后調節過程中去，比如翻譯過程等。

通過利用名為QTL繪圖(能將表型特征與遺傳突變相聯系起來)的統計學方法對m6A的數據進行分析，研究者發現，m6A在調節疾病易感性上的影響與其在RNA剪接方面的影響一樣大，而m6A的影響則僅有基因表達的一半;當研究者分析了與疾病相關的m6A機制后，他們或有望開發出治療相關人類遺傳性疾病的新型療法，對m6A進行遺傳修飾就意味著，mRNA并不能被翻譯為必要的蛋白質，而未來的療法能夠靶向作用該通路從而調節m6A針對疾病易感性基因的水平，而并不會替換掉改變m6A功能的遺傳代碼。

分析m6A與疾病遺傳特性之間的關聯或能幫助研究人員揭示轉錄后調節在常見疾病發生過程中扮演的關鍵角色。研究者Xin He博士說道，我們并不清楚與常見疾病相關的遺傳突變所發生的機制，本文研究則為我們提供了案例來闡明免疫特性的遺傳突變如何改變特定基因中m6A的水平，同時揭示了一種從基因型到表型突變的路徑，這或許有望幫助識別出潛在的治療性靶點。

研究者還發現，m6A既能刺激又能抑制mRNA的翻譯，而此前對單一m6A閱讀蛋白(比如YTHDF1)的研究僅聚焦于m6A的翻譯促進角色上;本文研究中研究人員所使用的統計學分析方法或許能幫助其他研究人員來理解其它疾病的發病機制，比如研究人員能利用相同的方法來研究大腦組織并觀察是否m6A在精神疾病發生上扮演著關鍵角色。

目前多種新方法都能被擴展從而應用于直接研究人類疾病上，這也是讓研究人員非常激動的地方，后期他們還將繼續深入研究來揭示多種人類遺傳性疾病發生的機制。(生物谷Bioon.com)

原始出處：

Zhang, Z., Luo, K., Zou, Z. et al.

關鍵詞： 遺傳 因素 疾病 發病機制