一名來自江蘇的法布雷病男孩20日順利在上海接受了酶替代特效藥的注射治療。

國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院當日告訴記者，隨著特異性酶替代治療藥物正式被引入中國，法布雷病成為數不多的可防可治的罕見病之一。這意味著，在器官不可逆損傷之前，患者有了有效的干預機會。

法布雷病是因相關基因突變導致的罕見遺傳病?；颊?，尤其是男性患者，在胎兒發育階段就開始出現相關代謝底物在各器官、組織的進行性貯積。在兒童和青少年時期，患者就會出現神經病理性疼痛、蛋白尿等。隨著疾病不斷進展后，患者可因腎功能衰竭或心肌肥厚、腦卒中等嚴重并發癥而過早死亡。

今后，兒童法布雷病多學科診治全國推進會將定期舉辦，并開展全國多中心臨床研究。兒科醫院供圖

法布雷病臨床表現多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認識不足、就診科室分散，延遲診斷可長達15-20年。中國法布雷病專家協作組成員、復旦大學附屬兒科醫院徐虹教授認為，基于以往報道的該病篩查數據和目前尚有限的高?；颊吆Y查結果，被稱為“罕見病”的法布雷病發病率可能被低估，沒有被兒科醫生充分認識和關注。

為了讓可能罹患法布雷病的患兒盡早得到診治，今年4月，國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院整合腎臟科、神經科、新生兒科等十余個科室，率先成立兒童法布雷病MDT團隊(多學科協作團隊)，建立了高?；純旱暮Y查平臺、評估流程和確診患兒的綜合管理策略。

徐虹表示，通過全面評估法布雷病患兒的起病模式，可為早期規范診斷提供理論依據;探索患兒特異性酶替代治療時機，則為將來制定兒童規范診療指南提供科學依據。她認為，將這一模式推廣至全國，可最大程度提高中國兒科醫生對該病的認識。

據介紹，迄今的4個月間，兒科醫院法布雷病MDT團隊已為表現為具有肢端疼痛、心肌肥厚、腦梗死等癥狀的近20例患兒進行篩查，其中1例新生兒便血患兒已得到基因確診，另有3例篩查異常的患兒，正在等待基因檢測結果。

復旦兒科MDT團隊與法布雷病診治中心——瑞金醫院陳楠教授團隊合作，對在瑞金醫院確診成人患者的多名子女進行綜合評估，制定了個體化治療方案。20日，接受法布雷病特效藥的兒童在該院完成注射。

國家衛健委“健康中國2020戰略規劃”公共政策研究組專家、復旦公衛學院衛生事業管理學教研室主任、衛生政策專家呂軍教授表示，上海如能盡早將相關特效藥納入罕見病醫保目錄，將會讓更多的患兒看到治療的曙光。

記者了解到，在兒科醫院舉辦的兒童法布雷病多學科診治全國推進會上，來自28個省份70余家醫院的近千名醫生通過線上參會。徐虹教授介紹，今后，兒童法布雷病多學科診治全國推進會將定期舉辦，并開展全國多中心臨床研究，以優化兒童法布雷病篩查策略，探索不同性別、不同臨床表型患兒酶替代治療的時機和療效，構建并完善兒童法布雷病早期診斷和綜合管理策略。

關鍵詞： 法布雷病 發病率 兒童