剛滿九歲的樂樂在兩歲時被確診罹患家族性高膽固醇血癥，肝移植是唯一的治療方式，否則他很可能活不過30歲。
記者31日獲悉，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院兒童肝移植團隊在樂樂9歲生日當晚歷經4個小時手術，讓他擺脫了病痛折磨，獲得新生。
家族性高膽固醇血癥是一種罕見遺傳代謝病，由于先天性基因缺陷引起的肝臟脂質代謝功能缺陷，導致嚴重高膽固醇血癥。這是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現。
據了解，患者的血清膽固醇濃度通常較正常人高6到8倍，會逐漸出現全身性嚴重動脈粥樣硬化?；純憾嘣?0歲左右出現冠心病癥狀。
在出生2個月時，父母偶然發現樂樂四肢長出黃色瘤狀物，去醫院檢查發現，孩子血液中膽固醇、血脂水平異常升高。2歲時，基因檢查確診其罹患家族性高膽固醇血癥。
仁濟醫院小兒遺傳代謝病專家萬平接受采訪時告訴記者，常用的降脂藥物對此類患者幾乎沒有療效，如不接受肝移植治療，患者常在30歲之前死于心血管疾病。據仁濟醫院肝臟外科主任夏強教授介紹，該病雖然罕見，但危害極大。
據悉，孩子父母均攜帶家族性高膽固醇血癥的致病基因，不能給孩子捐獻肝臟。樂樂只能登記等待合適肝源。孩子9歲生日當天，肝源出現了。當晚，樂樂便接受了經典原位肝移植手術。
醫院方面31日告訴記者，術后第二天，孩子就在監護室清醒，恢復情況良好
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