《湖南省罕見病患者生存狀況及疾病負擔調研報告》(下稱《報告》)18日在長沙發布。“報告耗時1年，通過對1006個罕見病家庭、10余位資深罕見病專家的深度訪談而編成，是中國首個省級區域性罕見病研究報告。”中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院首席科學家、湖南蔻德罕見病關愛中心聯合創始人盧光琇表示。
《報告》顯示，受訪者中僅19%能在首次就醫時得到較明確診斷，20%經歷過3次以上轉診，34%經歷過誤診;誤診者中55%的家庭因誤診蒙受了1萬元人民幣以上的經濟損失;約78%的罕見病患者能在湖南省內確診。
“受訪患者年均醫療支出約45994元(人民幣)，超出了其家庭年收入，達到了世界衛生組織災難性醫療支出的閾值。人均每年因治病花費的交通、住宿、營養等非醫療支出達到約19185元(人民幣)。”盧光琇表示，罕見病還摧殘了患者身體和心理，受訪者中有32%患一種殘疾，有37%同時患兩種或多種殘疾，59%的患者自覺出現了中度焦慮或抑郁，21%自覺極度焦慮或抑郁。
《報告》指出，湖南已有10家入選第一批全國罕見病診療協作網的醫院，是創新采取“地方談判模式”將罕見病藥物納入大病保險的省份之一，并計劃進一步通過多方共付、模式優化來降低患者負擔。
盧光琇表示，湖南應整合相關專業資源盡快制定“遏制罕見病行動計劃”，圍繞罕見病的基礎研究、臨床診治、輔助生殖干預、遺傳阻斷、醫療保障和社會救助，探索建立罕見病醫療保障專項基金，構建可持續的罕見病診療服務體系。
湖南省政協副主席、南華大學校長張灼華表示，《報告》有助于專家對湖南省罕見病患者基本生活情況的了解，設計相應的診斷、治療和幫助模式，也將為政府和相關部門決策提供科學依據。
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