罕見病苯丙酮尿癥患者，被認為是天生的“挑食家”——需詳細制定終生飲食方案。相關人士表示，全社會應共同關注該類罕見病，降低出生缺陷發生率。

苯丙酮尿癥是人體肝臟中苯丙氨酸羥化酶減少或功能缺陷，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，傷害神經系統，最終導致智力下降甚至發育停止。如控制良好，一般不會影響神經系統發育和自然壽命。

15日，青海省婦幼保健院在西寧組織“喜迎新年、為愛加油”苯丙酮尿癥育兒知識培訓、苯丙酮尿癥特殊食品捐贈、新生兒遺傳代謝病篩查工作及網絡建設培訓班。

青海省新生兒疾病篩查中心副主任徐發亮介紹，流行病學調查顯示，青海、西藏等省區新生兒苯丙酮尿癥發病率遠高于全國平均水平。

徐發亮表示，應該詳細制定每一個苯丙酮尿癥兒童的終生飲食方案，如提出不同年齡段具體的苯丙氨酸及蛋白質推薦攝入量、營養管理重點、隨訪和評估內容等。

“我女兒要是正常上學，已經四年級了。但三年級上學期，一堂課40分鐘都堅持不了，情緒激動，對自己發泄脾氣。”青海省海南藏族自治州貴德縣的珊珊(化名)對中新網記者說。

珊珊介紹，之后一家人帶孩子到處檢查，但沒有結果。一位病友看到女兒的發色后，建議到青海省新生兒疾病篩查中心做苯丙酮尿癥檢查，今年被確診患有苯丙酮尿癥。

情緒異常，加之飲食條件嚴苛，珊珊的女兒被迫中斷學業，而珊珊自己則全職照顧女兒。

珊珊說，經過一段時間的控制飲食治療，現在女兒情緒穩定，“如果明年能返校，就盡量讓她返校。”

“苯丙酮尿癥發病慢，恢復也慢，不是一天兩天的事。”珊珊說，“希望全社會關注苯丙酮尿癥，并能得到更多救助。有大家的幫助，我們自己肯定不會放棄。”

當日，珊珊一家收到了青海省婦幼保健院發放的青海省貧困地區苯丙酮尿癥救助項目的特殊食品。

青海省婦幼保健院院長趙成茂介紹，包括珊珊一家，來自青海省西寧市、海東市及果洛州、玉樹州、海南州、海北州、海西州提出申請的131名青海省戶籍的苯丙酮尿癥患兒，根據年齡、依從性，得到上述項目的救助。

“11月，我們醫療專家赴青海省貴德縣苯丙酮尿癥家庭家訪，親眼見證了母愛的偉大，驗證了‘女子本弱，為母則剛’。”青海省婦幼保健院黨委書記昂青才旦表示，“患者母親為了孩子的健康，付出了超于常人的關愛。他們一家人可以素食，可以在孩子附近租房子做特殊餐食。”

昂青才旦說，該院在實施青海省貧困地區苯丙酮尿癥救助項目的同時，集思廣益為患兒謀福利，通過爭取各種項目，最大程度減輕患兒家庭負擔，“今后，將以婚前醫學檢查、孕前健康檢查、孕產婦保健和新生兒疾病的篩查為重點，加強高危兒童管理，爭取救助更多的貧困地區苯丙酮尿癥患兒。”

青海省衛生健康委員會婦幼處副處長尚鴻表示，青海省新生兒疾病篩查率從2012年的10%，提高到2020年的90%，未來，將進一步推動青海省新篩工作取得更大成績，不斷提高篩查率，降低出生缺陷發生率。

關鍵詞： 罕見病 苯丙酮尿癥