國際期刊《自然·通訊》近日在線發表上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院風濕病學研究所沈南教授團隊的最新研究成果，該研究闡明了紅斑狼瘡發病過程中起重要作用的分子遺傳學機制，為特異性免疫干預治療提供了新策略。
沈南介紹，大量研究提示，遺傳和環境因素與紅斑狼瘡的發生密切相關。比如，在患病人群中，同卵雙胞胎的發病概率要遠遠大于異卵雙胞胎。因此，對決定遺傳的基因組功能進行研究將有助于揭示其發病機制。
在人類基因組中，非編碼序列占據99%，但這些非編碼序列并不是沒有功能的。比如，增強子作為非編碼序列的一部分，決定了基因能在哪一種細胞中表達以及細胞分化的命運。有趣的是，遺傳發現的狼瘡遺傳易感位點大多位于非編碼區，而且位于增強子區域。研究人員猜想位于增強子區域的疾病易感位點可作為一個標簽，提示基因組中哪些疾病易感位點是有功能的，哪些調控區域能夠參與紅斑狼瘡的發生發展。
研究人員發現，定位于基因間的rs2431697所在的增強子，通過特別的染色體三維結構在單核細胞內特異性參與調控miR-146a表達。更為重要的是，研究人員發現，進一步通過CRISPR激活系統導入狼瘡患者的外周血細胞，可以靶向作用于遺傳易感位點所在的增強子來特異性升高單核細胞內miR-146a的水平，從而有效阻斷狼瘡患者干擾素通路的異?；罨?。
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