反復發生的局部皮下或黏膜水腫，需警惕是一種罕見的常染色體顯性遺傳病——遺傳性血管性水腫。本病可發生于任何年齡，兒童期或少年期較多見，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表現，常有家族史。當癥狀表現為喉頭水腫時，有致命危險。

據文獻報道，遺傳性血管性水腫的全球患病率約為5萬分之一。此病的主要癥狀是局部皮下或黏膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區域、胃腸道及喉頭。大多數患者的發作無法預測，一旦發作，病情多表現為中重度。最為可怕的是，此病表現為喉部水腫時，若搶救不及時，幾個小時即可導致患者窒息死亡。據統計，我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發生過喉頭水腫，這也是患者的主要死因之一。

北京協和醫院變態反應科支玉香教授介紹，曾有很長一段時間，國內缺少遺傳性血管性水腫急性發作期的針對性治療藥物，主要是依靠輸注凍干的新鮮血漿使水腫消退，但是血漿本身含有的緩激肽也有導致患者水腫加重的風險。2018年，遺傳性血管性水腫被收錄進我國《第一批罕見病目錄》，與此同時，針對該病急性發作的治療藥物醋酸艾替班特注射液也被列入《第一批臨床急需境外新藥名單》。日前，醋酸艾替班特注射液通過國家藥監局審批，填補了我國遺傳性血管性水腫急性發作針對性治療領域的空白。

醋酸艾替班特其實是一種強力的選擇性的緩激肽B2受體及拮抗劑，其原理是抑制緩激肽增多所導致的皮膚、胃腸道、呼吸道黏膜水腫，從而治療急性遺傳性血管水腫發作。在用于治療成人、青少年和≥2歲兒童的遺傳性血管性水腫急性發作時，可快速緩解癥狀，縮短發作時間，降低發作風險和嚴重程度。對于患者而言，治療方式也有變化，在接受醫務人員的皮下注射技術培訓后，可以像糖尿病患者使用胰島素一樣實現自我給藥，而不用只依靠輸注凍干的新鮮血漿使水腫消退。

關鍵詞： 罕見病 黏膜 水腫 反復