近日，中南大學湘雅醫院產前診斷中心張衛社教授、戴鐳博士后團隊在《美國腎臟病學會雜志》上在線發表研究性論著。該研究在國際上首次發現腎連蛋白(NPNT)基因是導致人類雙腎缺如的新致病基因。

先天性腎尿路畸形是一種常見的出生缺陷，在新生兒中發病率約為2/1000，在所有兒童先天性畸形中占30%～40%。而先天性雙腎缺如是先天性腎尿路畸形中最常見、最嚴重的類型之一，孕期中通常因為超聲提示羊水過少而被發現，這類胎兒常常會在圍產期死亡或者被引產。如果沒有查明其遺傳學因素，這種情況在下次妊娠時再次出現的風險很高。

本研究中的患者夫妻為近親，連續3次妊娠因胎兒超聲提示羊水過少，雙腎未顯示而選擇引產。為確定這一疾病的遺傳學基礎，中南大學湘雅醫院產前診斷科研團隊對其進行了深入研究、分析，發現NPNT中存在純合框移突變。

NPNT基因在腎臟發育過程中持續高表達，NPNT基因敲除小鼠通常表現為腎發育不全或器官缺陷。因此，NPNT基因被認為是雙腎缺如可能的致病基因，但尚未有研究報道NPNT基因異常與人類雙腎缺如相關。

研究團隊通過進一步的基因表達功能實驗及小鼠基因點突變模型，證實了變異的致病性并最終鑒定NPNT是人類雙腎缺如新致病基因。該新致病基因的發現，促進了先天性雙腎缺如的遺傳學研究，為該病的精準診斷、治療、預防提供了有力依據。

中南大學湘雅醫院產前診斷中心經過4年建設，已成為中南地區技術力量強、開展產前診斷項目多的省級產前診斷中心之一。近4年來，中心共完成胎兒畸形超聲篩查151333例，發現胎兒畸形3192例;完成血清學產前篩查9388人次，無創產期篩查9224人次，羊水穿刺3239例，確診胎兒染色體及基因異常619例;聯合產科、新生兒科、影像科等相關科室開展多學科會診1998次。

關鍵詞： 雙腎缺如新 致病基因 人類 NPNT