脊髓性肌萎縮癥(以下簡稱“SMA”)是一種致殘、致死的神經肌肉疾病，也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。長期以來，SMA患者與家庭面臨著無藥可醫、藥物可及性低的困境。近日，一名在天津市兒童醫院就醫的SMA患兒使用了創新藥物利司撲蘭口服溶液用散，這是該款藥物被國家藥品監督管理局正式批準后，在天津的首次應用。

據天津市兒童醫院神經內科主任醫師張玉琴介紹，SMA發病年齡從出生到成年皆有可能，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，也是一種高致亡性、致殘性的罕見病。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致患者呼吸系統、消化系統、骨骼系統及其他系統異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80%的能存活不超過兩歲。“有時候看著SMA孩子們求助的眼神，也讓我們心里特別難受。”張玉琴回憶道。

近年來，國家對包括SMA在內的罕見病關注度持續提高。今年6月，中國國家藥品監督管理局正式批準了神經創新藥物利司撲蘭口服溶液用散，用于治療2月齡及以上SMA患者。這是首個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物，也是目前首個且唯一有中國患兒參與臨床試驗的SMA藥物。張玉琴主任表示，創新藥物給了醫生“好的武器”，能真正去改變患者的生命曲線。對于SMA患者來說，越早治療效果越好，長期用藥對患兒的病情將大有改善。

“此前國內SMA疾病修正治療藥物只能以腰椎穿刺的方式進行注射給藥，需要患者定期前往醫院住院治療。”張玉琴主任介紹，使用利司撲蘭的患者，因其口服給藥方式，則可以居家治療，將有效提高治療的依從性。

“如果發現孩子患有SMA，一定要盡早到兒童神經?？凭歪t，除了藥物治療外，需要多學科專業化的評估、治療及管理，包括孩子的康復訓練、呼吸管理、營養支持、骨骼畸形矯正及精神心理關愛等。”張玉琴主任表示，“SMA屬于常染色體隱性遺傳疾病，患有SMA患兒的父母再生育應進行產前基因檢查，開展新生兒篩查能發現癥狀前孩子。”

此外，張玉琴主任表示，當前SMA診療水平的整體提升、患者生存狀態的長期改善仍然任重道遠，需要社會各界合力，積極探索罕見病救助保障機制，不斷建立和完善以政府為主導，商業保險、公益基金、慈善救助等聯合個人支付的罕見病多方支付機制，切實提升藥物治療可及性，讓更多患者可以獲得有效的治療和管理。

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