腫瘤患者在治療中不難發現，即使是同一個部位的腫瘤，得到的治療方案和效果也應因人而異。在癌癥治療進入“精準醫療時代”的背景下，醫生在預測患者的疾病發展，規劃患者的治療方案時，先進的檢測手段是必不可少的。腫瘤基因檢測便是抗擊癌癥的一大利器。

腫瘤基因檢測是什么?天津市腫瘤醫院腫瘤精準檢測與轉化中心副主任蔣日成表示，腫瘤是一種基因變異引起的疾病。每個人從出生到死亡，體內的細胞一直在變化。在某些不良因素的長期作用下，人體中正在發育或成熟的正常細胞的DNA會出現損傷、基因會發生變異。當突變累積，特別是與腫瘤相關的基因發生突變后，正常細胞就會發生質變，部分細胞群會出現過度增生或異常分化的現象，變得不受約束和控制，惡化成為腫瘤細胞。因此，腫瘤從本質上說是基因突變累積造成的。腫瘤的基因檢測指的是通過先進的科學技術，如高通量測序，對基因序列進行檢測，找到與腫瘤發生、發展相關的突變基因及突變位點，從基因層面幫助我們認識腫瘤，指導進行腫瘤的精準治療。

醫生強調，基因突變并不一定引起癌癥的發生，只能說明兩者有相關性，健康人群通過腫瘤基因檢測來預防癌癥是沒必要的。但對于以下這些人群腫瘤基因檢測或許能“救命”!

一、哪些人群需要做基因檢測?

1)診斷為癌癥的患者：

需制定靶向治療方案的患者;

靶向治療耐藥的患者;

尋求免疫治療的患者;

晚期化療階段或復發難治尋求跨適應癥用藥患者。

2)有癌癥家族史的人群：

當家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風險方面的基因檢測：

A.幾個親屬有相同或相關的腫瘤，親屬發病年齡較低(小于50歲)，多發性或雙側性腫瘤，多原發腫瘤;

B.家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃腸道癌癥、胰腺癌、前列腺癌等遺傳因素相關腫瘤。

二、用什么樣本做腫瘤基因檢測?

1)高風險人群：外周血，取樣方便簡單、無創。

2)實體瘤患者：組織、外周血、胸腹水、腦脊液等。

3)淋巴瘤患者：組織、外周血、腦脊液等，同步取口腔脫落細胞或血液白細胞做陰性對照。

4)其他血液系統腫瘤患者：血液、骨髓，同步取口腔脫落細胞做陰性對照。

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