罕見病用藥難，不僅難在無藥可用和用不起藥，如何打通用藥最后一公里，讓罕見病患者及時用上藥、用好藥，也是亟須解決的瓶頸。10月23日，由廣東省藥學會主辦、廣東省藥學會罕見病專委會承辦、廣州醫藥股份有限公司和廣州醫藥大藥房有限公司協辦的廣東省藥學會第一屆罕見病神經學組成立大會在穗舉辦。會上透露，將針對罕見病用藥問題，搭建醫藥融合平臺，推進建立“罕見病用藥地圖”，讓患者可以方便按圖索藥。

根據今年9月發布的《中國罕見病定義研究報告2021》，中國罕見病定義分為三個維度，即新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬。

在中國，約有2000萬罕見病患者。在第一批121種罕見病目錄中，神經系統罕見病的種類占比達到39種，患者基數也相對較大，其中漸凍人(ALS)、重癥肌無力、脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)等罕見病正在為大眾所知。

神經系統罕見病種類繁多，表型復雜，絕大多數無法治愈。因目前我國基層醫療對神經系統罕見病診療水平參差不齊，藥品供應保障力度仍有極大的提升空間，很多神經系統罕見病患者隨時可能面臨誤診、漏診，以及無藥可用、用藥不規范等困局。

廣東省藥學會罕見病專家委員會主任委員、南方醫科大學南方醫院血液科孫競教授指出，罕見病病種具有特殊性，往往一個患者就需要多個學科的專家共同協作制定治療和用藥方案，診療工作既要“博”又要“專”，既要多學科協作，又要盡可能深入各個領域的科研。罕見病專委會組織來自十多個臨床學科的醫、藥學專家，成立罕見病?？茖W組，可以驅動整個罕見病領域的精細化布局，為廣東省罕見病診療事業添磚加瓦。

“懂罕見病的醫生很罕見，懂罕見病的藥師更是罕見。”孫競教授指出，目前罕見病用藥仍存在“最后一公里”難題。罕見病用藥往往價格昂貴，患者群體小，而醫院藥品目錄又受限于1500個品規，罕見病藥都進入醫院藥房不太現實。

“患者有時候來到醫院明確診斷罕見病，但卻不能及時得到治療的藥物。有時候臨床醫生也不知道去哪里給患者找藥。”第一屆罕見病神經學組組長、中山大學孫逸仙紀念醫院神經內科容小明教授表示，“我們希望可以做一個罕見病藥物地圖，及時更新罕見病藥物信息，讓醫生和患者可以按圖找藥，少走彎路，減少負擔。”

容小明教授介紹，未來神經學組將聚焦基層醫療機構，促進罕見病診療和用藥的規范化，加強罕見病診治醫院之間的交流與合作，搭建臨床醫師和藥師學術互動的交流平臺。“我們希望推進建立罕見病用藥安全監管數據庫，對罕見病用藥尤其是上市新藥使用情況進行隨訪，幫助患者用好藥。此外，神經學組還將推進制定罕見病超說明書用藥的指導規范，為臨床醫生診治罕見病提供更好支持。”

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