12歲的壯壯四肢疼痛已經將近4年。8歲時，壯壯出現雙側拇指疼痛，當地醫院診斷為“生長痛”，沒有做特殊治療。一年多后，壯壯的疼痛愈發嚴重，被診斷為“幼年特發性關節炎”。隨后進行對癥治療，但壯壯的病情并沒有好轉，多處關節腫痛逐漸加重，已不能行走……
今年3月份，壯壯進行了基因檢查，最終被確診為法布雷病。
河南省兒童醫院腎臟風濕免疫科組織法布雷病MDT多學科診療小組為壯壯提供一站式服務，6個科室的專家共同參與，制定規范化隨訪診療方案。
接受治療后，壯壯又可以像其他小朋友一樣正常睡覺、上學了。今后，壯壯需要逐步完善各項檢查，定期隨訪，控制病情。
據了解，法布雷病是一種罕見的X連鎖性遺傳的溶酶體貯積癥，發病率極低，2018年被列入首批罕見病目錄。
該病臨床表現為神經痛、少汗、胃腸道不適、蛋白尿等，以肢體末梢疼痛最常見。法布雷病病情呈進行性加重態勢，如得不到有效治療將危及生命。
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