“醫生，我家孩子身上最近總是長一些黃色的痘痘，就像‘金豆子’一樣，到底是怎么回事?”一位焦慮的媽媽帶著孩子來到河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科門診，查體發現孩子的兩條腿上、膝關節附近及腘窩內有數個金黃色的凸起物，無壓痛。
寶寶入院后，經過一系列檢查，發現其血中膽固醇、低密度脂蛋白等指標異常增高，經詢問得知其家族中有2個以上高膽固醇的患者，故初步診斷為“家族性高膽固醇血癥”。同時送檢的基因檢測提示有相關的基因LDLR復合雜合變異，兩個變異位點分別來自患兒父母，最終確診為家族性高膽固醇血癥。
家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體顯性遺傳病，發病呈家族聚集性，早期可無癥狀。原因包括先天遺傳性高脂血癥及后天獲得性高脂血癥，后者常見于肥胖兒童。
大多數患者在40歲以前就有嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化。同時，膽固醇沉積在血管壁，導致血管狹窄、血管壁硬化、相應臟器供血不足，是早發動脈粥樣硬化和冠心病的重要危險因素之一，可導致心肌梗死。
符合下列任意一項的兒童青少年要警惕家族性高膽固醇血癥：
1.家族中有早發動脈粥樣硬化患者(男性<55歲或女性<65歲);
2.兒童血清低密度脂蛋白(LDL-C)≥2.9mmol/L(112.7mg/dL);
3.家族中有成員出現皮膚腱黃色瘤或脂性角膜弓(<45歲)等。
有這些情況的孩子應該盡早進行常規血脂檢查及基因檢測，及時診斷。
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