孤獨癥譜系障礙，即通俗意義上的“自閉癥”，它是一種較為嚴重的先天精神疾患，目前尚無有效預防措施。有些患兒的癥狀在早期較不典型，容易被忽略而延誤診斷。
近日，以色列本古里安大學和索羅卡醫療中心的研究團隊在牛津醫學雜志《大腦》上發布了他們的研究成果：常規的產前超聲檢查或許可以識別自閉癥的早期征象。這是學界首次通過胎兒解剖學特征全面檢查自閉癥患兒的產前器官發育情況。
該團隊結合自閉癥兒童的產前超聲檢查數據開展回顧性病例對照研究，并按出生年份、性別和種族，將患兒與其發育正常的兄弟姐妹及一般人群兒童進行比較，以研究超聲檢查的胎兒異常與自閉癥之間的關聯性。他們發現，有29.3%的患兒存在超聲檢查異常，顯著高于對照組中的比例(年齡相近兄弟姐妹15.9%)，最常見的為泌尿系統異常(12.8%)和心臟異常(12.1%)，其次為頭顱/大腦(5.7%)、四肢(3.1%)、血管(2.7%)和消化道(0.9%)異常。心臟異常與自閉癥的發病具有顯著相關性。泌尿系統異常也同樣存在相關性，其中腎盂擴張為最常見的異常類型。頭顱或大腦異常在患兒中的比例也有顯著升高。
研究人員發現，與健康胎兒相比，自閉癥胎兒的頭顱更窄，且眼距相對較寬。對于性別差異，統計結果顯示自閉癥女嬰的產前超聲異常顯著多于男嬰。
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