在遺傳咨詢門診，總會遇到存在各種各樣生育問題的患者。曾經有一對夫婦，他們先后生育了3個寶寶，但蹊蹺的是都很快夭折，家人感到非常痛苦和困惑。

第一個寶寶出生后還未滿月，就被診斷為肺炎，病情進展迅速，沒能救治成功。第二個寶寶在當地醫院被診斷為腦癱，雖然家人小心翼翼呵護著，最后還是夭折了。第三個寶寶存活時間最長，但也就3個月。

家人跑了多家醫院，也沒有搞清楚到底是什么病讓他們接二連三地失去寶寶。在以往的常規檢查中，夫妻二人各項指標都很正常，健康狀況良好，雙方家庭也沒有類似的情況。

當他們輾轉多家醫院來到河南省人民醫院遺傳咨詢門診時，醫生詳細詢問病史，補充相關檢查，給他們做了基因檢測，最后發現這對夫婦每一個人都攜帶一個SMA基因，也就是脊髓性肌肉萎縮癥的基因。脊髓性肌肉萎縮癥是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，患兒常有肢體無力等表現，容易被誤診為腦癱或新生兒肺炎等疾病。

其實，這對夫婦是有辦法解決健康生育問題的。已經檢測到致病基因，在下次懷孕之前，就可以通過胚胎移植前的基因檢測，篩選出正常、健康的胚胎，然后再把挑選出的好胚胎植入母體進行孕育。

孕育成功以后，再進行產前診斷，也就是通過抽羊水進行基因檢測，確認胎兒是否正常，這樣，就能幫助他們生育一個健康寶寶。很快，他們就按照試管嬰兒、胚胎植入前基因檢測等程序準備迎接新生命。目前，妻子已經懷孕6個月，產前診斷大排畸檢查結果都很正常。

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