10歲的靜靜(化名)是一個活潑開朗、愛美的小姑娘，從小體質就好，基本沒怎么去過醫院，可在學校組織的體檢中，靜靜的血壓竟然高達180mmHg/140mmHg。
這可嚇壞了靜靜的父母，立刻就帶著孩子到河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科就診。但檢查結果卻讓靜靜的父母徹底傻眼了，從小就被當成女孩子撫養的靜靜竟然是男兒身。
原來靜靜患的是一種罕見病——17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷癥。這是一種由基因突變所致的常染色體隱性遺傳性疾病。
該病常出現高血壓、低血鉀;高血壓的起病年齡往往較早且常為重度高血壓，單使用降壓藥物難以使血壓控制在正常范圍之內;血鉀較低往往會引發四肢無力。
男性發病表現為陰莖短小、尿道下裂或完全女性化外陰，出生后常被當做女嬰撫養。在生長發育過程中，逐漸出現陰蒂肥大、疝氣或腹股溝腫物(睪丸)等。到了青春期，缺乏胡須、腋毛及陰毛發育，無喉結和變聲等。女性發病表現為原發性閉經和性幼稚，無乳房發育或乳房發育不良。
經過各科室專家討論并征得靜靜一家人的同意，靜靜最終選擇做女孩撫養，擇期切除位于腹股溝部位的睪丸，并予以性激素替代治療。
專家提醒，青少年若出現高血壓、低血鉀合并性發育延遲時，需高度警惕。對于“女性”患者應進一步明確是否為男性假兩性畸形。
關鍵詞： 性激素替代治療 養了10年的女兒 常染色體隱性遺傳性疾病 原發性閉經 基因突變 男性假兩性畸形 低血鉀合并性發育延遲
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