8月27日，迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授受邀出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫學大會，并作題為《單基因遺傳病攜帶者篩查與出生缺陷防治》的產學研交流報告。

會議現場

8月25日至27日，由中國婦幼保健協會、中國婦幼保健協會臨床診斷與實驗醫學分會、中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會共同主辦，江蘇省婦幼健康研究會檢驗醫學專業委員會協辦，南京市婦幼保健院、南京醫科大學附屬兒童醫院承辦的第五屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫學大會在南京召開。

祁鳴教授

迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授受邀在出生缺陷防治與分子遺傳分論壇作了題為《單基因遺傳病攜帶者篩查與出生缺陷防治》的產學研交流報告。祁鳴教授分享了在出生缺陷三級防控背景下，開展擴展性攜帶者篩查的必要性和重要臨床意義。相比于傳統的單一病種逐一檢測的方式，擴展性攜帶者篩查可一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，衛生經濟學費效比更優。遺傳病擴展性攜帶者篩查或將為降低我國嬰幼兒出生缺陷，提高整體國民健康水平提供有效預防方案，造福人類健康。

迪安診斷婦幼產品展位現場

大會期間，迪安診斷在現場設置展位，著重展示了以串聯質譜、核酸質譜以及二代測序技術為支撐的婦幼遺傳相關產品，推出遺傳代謝疾病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、易栓癥基因檢測、全外顯子檢測項目。展位現場吸引不少專家學者駐足。

部分與會專家合影

本次大會落實“以基層為重點”的衛生與健康工作方針，推動我國婦幼保健系統臨床診斷與實驗醫學新技術的普及與應用，提升基層婦幼保健服務能力，圍繞“助力健康中國行動，維護全生命周期健康”主題設立1個主論壇和3個分論壇：臨床檢驗與輸血論壇、出生缺陷防治與分子遺傳論壇、基層婦幼實驗醫學論壇。來自全國各地知名婦幼專家出席盛會，共襄學科前沿進展，促進產學研深度交流融合，推動婦幼臨床發展。

目前，迪安診斷在婦幼學科成立了女性健康管理中心、不孕不育診療中心、出生缺陷防控中心、遺傳病診斷四大疾病篩查/診斷中心，提供包括TCT、HPV DNA、E6/E7 mRNA、細胞學雙染的篩查綜合報告以及特色遺傳?。òㄐ难?、眼科、神經肌肉等疾?。╊I域相關檢測項目，圍繞國家出生缺陷防控政策，為孕前、產前、新生兒三級防控體系提供一體化解決方案，致力于提高婦幼健康檢測服務水平，護航生命全周期。

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